Azonosították az endometriózisért felelős gént
Világszerte 190 millió nő szenved endometriózisban, mégis kevés kutatás foglalkozott eddig a betegséggel, még kevesebb gyógymód állt rendelkezésre. Most kutatóknak sikerült azonosítaniuk azt a gént, amely szerepet játszhat a kórkép kialakulásában, ezzel együtt pedig találtak egy ígéretes gyógyszerjelöltet is, ami segíthet a betegeken – írja a Napi.hu.

Habár az endometriózist többnyire még mindig műtéti úton vagy hormonterápiával kezelik, az Oxfordi Egyetem, a Baylor College of Medicine, a Wisconsin-Madison Egyetem és a Bayer AG új kutatása megoldást találhatott a betegség kezelésére – írja a Napi.hu az Oxfordi Egyetem beszámolója nyomán. A tudósok genetikai vizsgálatokat végeztek embereken és rézuszmajmokon, hogy azonosítsák azt a bizonyos gént, az NPSR1-et, amely növeli az endometriózis kialakulásának kockázatát. Az eredmények egy lehetséges új, nem hormonális gyógyszercélpontot tártak fel, amely jobb terápiás lehetőségeket eredményezhet – derül ki a Science Translational Medicine című szaklapban közzé tett tanulmányukból.

Az oxfordi csapat, amelyet Krina T. Zondervan vezetett, korábban már talált genetikai kapcsolatot az endometriózissal a 7p13-15 kromoszómán olyan családok DNS-ének elemzésével, amelyekben legalább három endometriózissal diagnosztizált nő élt. A Jeffrey Rogers vezette Baylor-csoport ezt a genetikai kapcsolatot a Wisconsin-Madison Egyetem egyik kutató központjában spontán endometriózisban szenvedő rézuszmajmok DNS-ében is megtalálta. Ez az igazolás indokolta a további kutatásokat az oxfordi endometriózisos családok mélyreható szekvenáló elemzésével, amely az NPSR1 gén ritka változataira szűkítette le a kört - írja beszámolójában az Oxfordi Egyetem.

Az e ritka variánsokat hordozó nők többsége III/IV. stádiumú betegségben szenvedett. A Baylor kutatói hasonló módon szekvenálták a majmok génjeit, és ismét meggyőző bizonyítékokat mutattak ki ennél a fajnál is. Végül egy több mint 11 000 nő, köztük endometriózisos betegek és egészséges nők részvételével végzett oxfordi vizsgálat az NPSR1 gén egy specifikus gyakori variánsát azonosította, amely szintén összefüggésbe hozható a III/IV. stádiumú endometriózissal.

Jeffrey Rogers, a Baylor Egyetem Humán Genom Szekvenáló Központjának docense szerint ez az egyik első példa arra, hogy a főemlősökön végzett DNS-szekvenálás az emberi vizsgálatok eredményeit validálja. „Az első, amely jelentős hatást gyakorol a gyakori, összetett anyagcsere-betegségek genetikájának megértésére. A főemlősökön végzett kutatások valóban segítettek abban, hogy az embereken végzett genetikai elemzés minden egyes lépésénél bizonyítékot találtunk, amit a motivációt adott ahhoz, hogy folytassuk ezeknek a géneknek a hajszolását” – tette hozzá Rogers.

A genetikai elemzés során feltárt felismerések egy lehetséges új gyógyszerjelöltre is rávilágítottak: az együttműködés részeként a Bayer kutatói az Oxfordi Egyetemmel tudományos partnerségben egy NPSR1-gátlóval blokkolták az említett gén fehérje-jelátvitelét sejtes vizsgálatokban, majd az endometriózis egérmodelljében. Megállapították, hogy ez a kezelés csökkentette a gyulladást és a hasi fájdalmat.

További részletek a Napi.hu cikkében.

Forrás: napi.hu
Kelt: 2021-08-31

Kapcsolódó cikkek:
Összefüggés lehet a demencia és a prosztatarák egyik terápiája között
Új kutatás: most akkor mégsem jó, ha probiotikumot szedünk?
Tizenöt új innovatív gyógyszert fogadtak be
Az antibiotikum tartós szedése a bélrák előfutárának tekintett sejtszaporulatot idézhet
Kutatás: az 50 év felettiek háromnegyede nem sportol rendszeresen
A térbeli tájékozódásért felelős agysejteket vizsgálta két magyar kutató
A kálciumcsatorna-blokkolók fokozhatják a hasnyálmirigyrák kockázatát
Kísérlet indul az 1-es típusú diabétesz csecsemőkori megelőzésére
A rákos áttétek terjedését meggátló hatóanyagot azonosítottak
A nátha lehetséges gyógymódját találták meg brit kutatók
HECRIN: Erősíteni kell az egyetemi kutatóhelyek szerepét az innovatív kutatásokban
Növekedésre számít a Boehringer Ingelheim a magyar piacon
Több mint egymilliárdot nyert el kutatás-fejlesztésre a Solvo konzorciuma
Egy kutatás szerint a gyakran felírt gyógyszerek egy része depressziót okozhat
Összefüggést találtak a magas vérnyomás és az időskori demencia között
Őssejtterápia javíthatja a szklerózis multiplexben szenvedő páciensek állapotát
Nemcsak az antibiotikumok rombolják a bélflórát egy új kutatás szerint
Női termékenységre ható gyógyszer tulajdonjogát vette meg a Richter
Az alternatív terápiák ronthatják a rákos betegek túlélési esélyeit
A naptej használata 40 százalékkal csökkenti a melanoma kockázatát
Koponyasérültek diagnosztikájához szükséges új eszköz kifejlesztésében vesznek részt mag
Génmódosított rizzsel léphetnek fel a HIV-fertőzés ellen
Az epesav okozta betegségek gyógyításáról publikáltak magyar kutatók
Kiemelt támogatást kaphat a Richter skizofrénia elleni gyógyszere
Az e-cigaretta károsíthatja az immunrendszert
Friss kutatás: Már kis mennyiségű alkohol is káros az egészségre
Létező gyógyszerek kombinációja vezethet el a rák hatékonyabb gyógyításához
Új kezelés hosszabbíthatja meg az előrehaladott mellrákban szenvedők életét
Szakértő: Szinte naponta jönnek ki új gyógyszerek a pikkelysömör enyhítésére
A véralvadásgátlókat kiváltó oltással kísérleteznek japán kutatók