Azonosították az endometriózisért felelős gént
Világszerte 190 millió nő szenved endometriózisban, mégis kevés kutatás foglalkozott eddig a betegséggel, még kevesebb gyógymód állt rendelkezésre. Most kutatóknak sikerült azonosítaniuk azt a gént, amely szerepet játszhat a kórkép kialakulásában, ezzel együtt pedig találtak egy ígéretes gyógyszerjelöltet is, ami segíthet a betegeken – írja a Napi.hu.

Habár az endometriózist többnyire még mindig műtéti úton vagy hormonterápiával kezelik, az Oxfordi Egyetem, a Baylor College of Medicine, a Wisconsin-Madison Egyetem és a Bayer AG új kutatása megoldást találhatott a betegség kezelésére – írja a Napi.hu az Oxfordi Egyetem beszámolója nyomán. A tudósok genetikai vizsgálatokat végeztek embereken és rézuszmajmokon, hogy azonosítsák azt a bizonyos gént, az NPSR1-et, amely növeli az endometriózis kialakulásának kockázatát. Az eredmények egy lehetséges új, nem hormonális gyógyszercélpontot tártak fel, amely jobb terápiás lehetőségeket eredményezhet – derül ki a Science Translational Medicine című szaklapban közzé tett tanulmányukból.

Az oxfordi csapat, amelyet Krina T. Zondervan vezetett, korábban már talált genetikai kapcsolatot az endometriózissal a 7p13-15 kromoszómán olyan családok DNS-ének elemzésével, amelyekben legalább három endometriózissal diagnosztizált nő élt. A Jeffrey Rogers vezette Baylor-csoport ezt a genetikai kapcsolatot a Wisconsin-Madison Egyetem egyik kutató központjában spontán endometriózisban szenvedő rézuszmajmok DNS-ében is megtalálta. Ez az igazolás indokolta a további kutatásokat az oxfordi endometriózisos családok mélyreható szekvenáló elemzésével, amely az NPSR1 gén ritka változataira szűkítette le a kört - írja beszámolójában az Oxfordi Egyetem.

Az e ritka variánsokat hordozó nők többsége III/IV. stádiumú betegségben szenvedett. A Baylor kutatói hasonló módon szekvenálták a majmok génjeit, és ismét meggyőző bizonyítékokat mutattak ki ennél a fajnál is. Végül egy több mint 11 000 nő, köztük endometriózisos betegek és egészséges nők részvételével végzett oxfordi vizsgálat az NPSR1 gén egy specifikus gyakori variánsát azonosította, amely szintén összefüggésbe hozható a III/IV. stádiumú endometriózissal.

Jeffrey Rogers, a Baylor Egyetem Humán Genom Szekvenáló Központjának docense szerint ez az egyik első példa arra, hogy a főemlősökön végzett DNS-szekvenálás az emberi vizsgálatok eredményeit validálja. „Az első, amely jelentős hatást gyakorol a gyakori, összetett anyagcsere-betegségek genetikájának megértésére. A főemlősökön végzett kutatások valóban segítettek abban, hogy az embereken végzett genetikai elemzés minden egyes lépésénél bizonyítékot találtunk, amit a motivációt adott ahhoz, hogy folytassuk ezeknek a géneknek a hajszolását” – tette hozzá Rogers.

A genetikai elemzés során feltárt felismerések egy lehetséges új gyógyszerjelöltre is rávilágítottak: az együttműködés részeként a Bayer kutatói az Oxfordi Egyetemmel tudományos partnerségben egy NPSR1-gátlóval blokkolták az említett gén fehérje-jelátvitelét sejtes vizsgálatokban, majd az endometriózis egérmodelljében. Megállapították, hogy ez a kezelés csökkentette a gyulladást és a hasi fájdalmat.

További részletek a Napi.hu cikkében.

Forrás: napi.hu
Kelt: 2021-08-31